Laboratorio desarrolló estudio para identificar la susceptibilidad genética a la celiaquía

El laboratorio de biología molecular Genia desarrolló un estudio que permite conocer la susceptibilidad genética de una persona a contraer la celiaquía.

Este estudio genético —que debe hacerse como complemento de los estudios tradicionales permite— se realiza a través de un método no invasivo y determina si una persona presenta los marcadores que establecen una predisposición genética a ser celíaco.

"A través de una consulta particular de la doctora Clara Jasinski, experta en Gastroenterología pediátrica, desarrollamos un método propio para la detección de aquellas diferencias genéticas que conllevan a la generación de las moléculas DQ2 y DQ8 del sistema de histocompatibilidad HLA, son marcadores asociados a la posibilidad de desarrollar la enfermedad" sostuvo la Directora de Genia Montevideo Rosina Fossati, al explicar los orígenes del estudio.

Si bien se trata de una enfermedad hereditaria, "no todos los pacientes con predisposición genética llegan a padecer la enfermedad, ya que seguramente jueguen otros factores hasta ahora desconocidos", añadió el gastroenterólogo Alberto Sanguinetti.

"Aunque puede manifestarse en cualquier momento de la vida, hay condiciones de mayor requerimiento, como embarazos o situaciones de estrés, que precipitan los síntomas", agregó.

La celiaquía afecta a una de cada 100 personas y se genera como reacción a la ingesta de gluten, una proteína presente en el trigo, la avena, la cebada y el centeno.
"Los síntomas más típicos para identificarla son la diarrea crónica, la anemia, el adelgazamiento, la distensión abdominal y la flatulencia, pero la variabilidad del cuadro clínico entre caso y caso puede entorpecer el diagnóstico", indicó Sanguinetti.

El estudio desarrollado por Genia se solicita habitualmente a familiares de pacientes celíacos ya diagnosticados por los métodos convencionales, aquellas personas con un contexto familiar en el que haya al menos un caso positivo de diagnóstico de la enfermedad.

"En caso de resultar negativo proporciona una valiosa información a efectos de excluir a la persona de desarrollar la enfermedad, y en aquellos casos que dan positivos se recomienda darles un seguimiento más cercano a través de consultas con especialistas y estar más atentos a la aparición de síntomas", concluyó Fossati.

La gran importancia de confirmar un diagnóstico negativo por este estudio radica en que los métodos habituales (anticuerpos) pueden dar un falso positivo obligando a las personas a cambiar su dieta y estilo de vida por una enfermedad que quizá no padezca. Por eso, si el resultado es negativo el estudio, que se realiza una sola vez, es concluyente y permite descartar a las personas que no tengan los marcadores genéticos asociados a la enfermedad.